55款罕見病用藥獲批上市，210條罕見病藥物研發管線臨床試驗，累計超90種罕見病用藥進醫保……罕見病領域正成為我國醫藥產業熱門賽道。

從“孤兒藥”到熱賽道，罕見病藥物市場快速升溫背后，有著堅實的增長邏輯。近年來，受巨大未滿足的臨床需求、利好的監管政策、逐漸完善的用藥保障體系等多重因素推動，我國罕見病藥物市場展現出更強的確定性與更大的想象空間，吸引國內外藥企爭相布局。尤其以輝瑞、羅氏、默克、諾華等為代表的國際制藥巨頭，正通過加碼罕見病藥物研發與推廣、構建患者支持體系等方式，多管齊下加速布局該領域。在政策東風、市場需求與行業創新的合力驅動下，罕見病藥物市場已清晰展現出從“窄門”通往“千億藍海”的廣闊潛力。

政策開路，罕見病新藥上市步伐加快

“每一個小群體都不該被放棄。”2021年國家醫保目錄藥品談判現場，一段醫保部門代表向罕見病藥企“靈魂砍價”的視頻，引爆社會對罕見病“用藥貴”問題的關注。但實際上，相比于用藥貴，罕見病治療更底層的問題是無藥可用。

罕見病是對一類患病率極低、患者總數少的疾病的統稱，世界衛生組織將其定義為患病人群占總人口0.065%～0.1%的疾病。目前全球已知的罕見病超過7000種，我國已知的大約有1400余種。由于受眾稀少、研發成本高、缺乏基礎數據等多方面原因，罕見藥成為“被遺忘的角落”，也被形象地稱為“孤兒藥”。據統計，95%的罕見病缺少有效治療方案，許多患者深陷“無藥可醫”的困境。

面對這一全球性難題，我國不斷加強罕見病防治與保障工作，構建政府主導、多方協同格局，推動罕見病研究、診療和藥品研發供應，對治療罕見病的創新藥給予特殊政策傾斜。

得益于強有力的政策手段，近年來我國罕見病藥物研發供應速度明顯加快。據統計，截至2022年11月底，共有治療45種罕見病的89種藥物在國內獲批。2023年起，藥物上市步伐明顯提速：根據國家藥品監督管理局發布的藥品審評報告，2023年我國共批準45個罕見病藥品上市；2024年繼續“踩油門”，獲批的罕見病藥品達到55個品種，其中20個品種通過優先審評審批程序得以加快上市。

進入2025年，罕見病藥物加速上市的趨勢仍在延續。據不完全統計，僅在今年5月，就有至少4款罕見病新藥獲國家藥品監督管理局批準上市。其中包括諾華申報的鹽酸阿思尼布片，復星醫藥的蘆沃美替尼片，北海康成的注射用維拉苷酶β，澤璟制藥的鹽酸吉卡昔替尼片。

此外，還有多款藥物上市在即。例如默克近期宣布，國家藥品監督管理局藥品審評中心（CDE）已正式受理其1類創新藥Pimicotinib的上市許可申請，用于需要系統性治療的腱鞘巨細胞瘤（TGCT）成人患者。

千億市場確定性增強，巨頭跑步入場

盡管單一罕見病患者人數少，但作為一類疾病，輻射人數巨大。據保守的循證數據估計，罕見病在人群中的患病率約為3.5%~5.9%，全球受罕見病影響的人數有2.6~4.5億；中國的罕見病患者群體已超過2000萬，且每年新增患者超過20萬。

巨大未被滿足的臨床需求，意味著廣闊的藍海市場。據數據分析公司Evaluate Pharma預測，到2028年全球罕見病市場規模將達到3000億美元，占全球處方藥市場規模的20%。在中國這一單一市場，根據弗若斯特沙利文預測，中國罕見病藥物市場規模將從2020年的13億美元，增長至2030年的259億美元（約合人民幣1800億元），年復合增長率高達34.5%。

如此高速的增長預期，很大程度上得益于我國精準施策構建的良性發展生態。近年來，我國針對罕見病領域單病種患者基數小、企業研發成本高等固有瓶頸，不斷升級政策“工具箱”，精準打通罕見病藥品研發供應的“堵點”，提升醫療機構與藥企投入動力。其中，兩方面措施最為關鍵。

一是深化藥品審評審批制度改革，縮短罕見病創新藥研發上市進程，為藥物商業化打開“快速通道”。比如今年1月，國務院辦公廳發布的《關于全面深化藥品醫療器械監管改革促進醫藥產業高質量發展的意見》明確，對符合條件的罕見病用創新藥減免臨床試驗；將罕見病藥注冊檢驗批次由3批減為1批；探索由特定醫療機構先行進口未在境內注冊上市的臨床急需罕見病藥；對符合條件的罕見病藥給予一定的市場獨占期等。6月，國家藥品監督管理局發布《關于優化創新藥臨床試驗審評審批有關事項的公告（征求意見稿）》，對入選國家藥品監督管理局藥品審評中心兒童藥星光計劃、罕見病關愛計劃的品種，臨床試驗申請在30個工作日內完成審評審批。

二是在支付端發力，加快罕見病藥物入醫保，完善用藥保障。罕見病藥物研發成本高，分攤在為數不多的患者身上，導致藥品往往定價較高。通過醫保談判“以量換價”，一方面有效降低患者用藥負擔，提高藥物可及性與可負擔性，一方面幫助醫藥企業提升銷售規模，增強投資回報確定性，從而實現多方共贏。截至目前，我國已有超過90種罕見病藥物納入《國家醫保藥品目錄》。6月，國家醫保局聯合國家衛生健康委出臺《支持創新藥高質量發展的若干措施》，更是對創新藥物的研發、準入、入院使用和多元支付進行全鏈條支持。

依托巨大未被滿足的市場需求，加上政策的精準強力支持，我國罕見病藥物領域投資確定性顯著增強，越來越多企業投入研發。根據弗若斯特沙利文發布的《2025中國罕見病行業趨勢觀察報告》，2024年中國約有210條罕見病藥物管線正處于臨床試驗階段，其中近38%正處于三期臨床階段，涵蓋20種罕見病。

這一領域也已成為全球制藥巨頭的核心戰場。目前輝瑞、羅氏、諾華等國際醫藥巨頭已紛紛進入中國罕見病藥物市場。此外，還不斷有新玩家跑步入場。

為加快布局速度，跨國藥企普遍采用自研與外部引入相結合的方式，默克的布局就頗具代表性。一直以來，默克立足于“全球特藥創新者”的定位，將腫瘤作為默克中國醫藥健康的核心業務之一。2023年，默克與和譽醫藥達成協議，共同推進針對腱鞘巨細胞瘤的I類創新藥Pimicotinib的商業化，以此快速切入罕見腫瘤領域。今年4月底，默克又宣布收購美國生物技術公司SpringWorks，進一步覆蓋更多罕見腫瘤適應癥。據了解，SpringWorks獲批藥物分別用于治療成人硬纖維瘤和用于1型神經纖維瘤病且伴有癥狀性叢狀神經纖維瘤的成人和兒童患者。

熱賽道背后的冷思考：機會藏在窄門后

盡管市場需求強勁且政策大力支持，但罕見病藥物的研發仍是一道“窄門”。

最核心的問題在于投資風險大。罕見病藥物的研發成本通常高于常見病藥物，患者池卻有限，其商業成功往往高度依賴于能否開拓更多適應癥或進入更多國家醫保體系，失敗案例在行業內并不鮮見。正如湖北省罕見病醫學中心主任、華中科技大學同濟醫學院教授羅小平所說，“孤兒藥”研發成本高、周期長、商業回報不確定，因此企業在投入方面要更謹慎。

正因如此，資源儲備及抗風險能力更強的巨頭在這一領域顯然更具優勢。企業間的資源整合與協同創新也能在一定程度上降低風險，這也是罕見病領域并購與合作格外活躍的原因之一。許多前沿創新往往發端于靈活性高的中小型公司，但其后期開發和商業化常需依賴巨頭的資源與抗風險能力。

“罕見病的診療涵蓋了疾病認知、臨床診療、藥品供應、支付和患者管理等多個關鍵環節。”正如默克中國醫藥健康董事總經理張巍曾表示，“默克在價值鏈的每一環都積極擁抱合作的可能。通過攜手本土創新力量，默克不僅豐富了研發管線，還將充分發揮自身在全球研發、生產和營銷網絡中的價值，既強化自身在優勢領域的地位，也為國內高潛力創新藥企的全球拓展提供了助力。”

另外，社會認知缺失、臨床樣本不足，也給罕見病藥物的開發與銷售帶來巨大挑戰。以罕見病腱鞘巨細胞瘤為例，由于該疾病發病率較低且癥狀具有非特異性，大量患者“病而不知”，延誤就診。數據顯示，患者從初次感到不適到確診平均需要耗費2.9至3.7年。這意味著耕耘罕見病領域需要建立更寬廣的視野與長期主義思維，企業在藥物的研發與市場推廣層面，需要付出更大的努力。據了解，默克近日就支持了由中國罕見病聯盟等多家機構主辦的全國首個腱鞘巨細胞瘤公益科普畫展，通過醫學與藝術的跨界，希望進一步提升公眾的疾病認知。

門雖窄，路卻寬。罕見病藥物這個曾經被視為“孤兒藥”的冷門角落，正以驚人的勢能蛻變為巨頭逐鹿的千億熱土。可以預見，盡管挑戰依然聳立如“窄門”，但在市場需求、政策法規與企業創新的共振之下，有望開啟全球創新藥市場的下一個增長極。